Investigación

La investigación de esta enfermedad trabaja a largo plazo, hay un largo camino a recorrer y es muy importante el trabajo del día a día.

Hasta el momento poco se ha podido hacer por la investigación, pero menos es nada, así que toca aportar un poquito más y avanzar un pasito más para la investigación y la mejora de calidad de vida de las chicas que padecen este transtorno. De momento, los resultados obtenidos por el equipo de investigación han sido los siguientes:

- 5 publicaciones de los estudios en revistas científicas

- 400 estudios de mutaciones genéticas síndrome de Rett

- se aplica el checklist de discapacidad para realizar la relación fenotipo-genotipo, que permite conocer el nivel de discapacidad de cada paciente en función de la mutación, y poder dar un pronóstico clínico de la evolutividad de la enfermedad.

- se ha observado que en pacientes con síndrome de Rett, el estudio de marcadores sinápticos LCR muestra que las neuronas quedan en estado "inmaduro" con respecto al comportamiento de un neurotransmisor muy importante en el cerebro, el gaba. Estos hallazgos abren un campo interesante de estudio para desarrollar un futuro modelo celular en el cual prodrían aplicarse tratamientos que ayudaran a restablecer o mejorar este desequilibrio y aplicarlo posteriormente a los pacientes. Fundamentalmente irán orientados a mejorar aspectos de la conducta, epilepsia y rendimiento intelectual.

Actualmente hay más proyectos de investigación, esperando poder ser llevados a cabo, la realidad económica es muy mala, pero entre todos podemos aportar un granito más de arena para la mejora y desarrollo de estas investigaciones